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 La Maladie

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Date d'inscription : 28/01/2007

MessageSujet: La Maladie   Mar 11 Mar - 23:13

QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE ?
Le mot syndrome est le terme médical pour désigner un ensemble de signes ou de symptômes reliés,
à une cause commune. Le syndrome de Cornelia de Lange (SCDL) vient du nom du Professeur Cornelia
de Lange, pédiatre hollandaise, qui a écrit en 1933, un article décrivant deux enfants. Il est parfois
appelé le syndrome Brachmann - De Lange, car le Docteur Brachmann décrivit un patient similaire en 1916.

C'est un syndrome rare, sa fréquence est de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances. Il n'existe pas de critère
unique pour établir un diagnostic définitif. La variabilité en est telle que seul un généticien expérimenté
ou un médecin familiarisé avec le syndrome peuvent l'évoquer.


Y-a-t'il différentes formes d'atteintes ?

Oui. De nombreux médecins appellent syndrome Cornelia de Lange "classique" la forme sévère, et "modérée"
la forme qui touche les enfants moins sévèrement atteints.


Qu'elle est la cause ?

Des recherches sont en cours pour isoler le(s) gène(s) impliqué(s). Il n'existe pas, à ce jour, de test
de laboratoire pouvant confirmer le diagnostic clinique.


BASES GENETIQUES DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE : AVANCEES RECENTES

Deux équipes anglaise et américaine ont simultanément publié dans Nature Genetics 2004 l’identification de
mutations dans le gène NIPBL "Nipped B Like" chez des enfants présentant un syndrome de Cornelia de Lange.
Ce gène est localisé en 5p13.1 et comporte 47 exons. Il code pour une protéine à fonction inconnue jouant
probablement un rôle dans l’appariement des chromatides.

L’équipe américaine a étudié 30 enfants et identifié 6 mutations (4 cas sporadiques, 2 cas familiaux :
mosaïque germinale) (Krantz et al, 2004). L’équipe anglaise a étudié 45 patients et identifié 9 mutations
(Tonkin et al, 2004). A l’hôpital Necker, nous avons étudié 14 enfants. Cette étude a compris :
· La réalisation de caryotypes standard puis haute résolution
· Une étude du gène NIPBL par séquençage direct (étude très longue en raison de la taille du gène)
· En cas de négativité de ces analyses, une étude en CGH array (hybridation génomique comparative en utilisant des puces à ADN)

Nous avons identifié 7 anomalies :
· Une anomalie chromosomique (caryotype)
· Une délétion de 6.5Mb mise en évidence par la CGH array
· 5 mutations du gène NIPBL

Cette étude confirme que des mutations de NIPBL sont identifié dans 35-50 % des cas mais qu’il existe une
hétérogénéité génétique (publication en cours, Borck et al) ; la poursuite des études cytogénétiques poussées
en cas d’exclusion d’une mutation dans NIPBL est essentielle mais ces études sont longues et coûteuses.
Un projet collaboratif européen est à l’étude.

Dr Valérie Cormier-Daire, Département de Génétique Médicale, Hôpital Necker, 149 rue de Sevres - 75015 Paris.


Le syndrome de Cornelia de Lange
A.F.S.C.D.L
ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Association Loi 1901 - Journal Officiel du 16 Octobre 1996

6 ter, rue Pasteur
78330 FONTENAY LE FLEURY
Tel et fax : 01 34 60 10 39


E-mail : afscdl-fr@wanadoo.fr


http://www.orpha.net/nestasso/AFSCDL

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